Sindromul Stickler

Sindromul Stickler este o afecțiune genetică rară, dar gravă, care afectează țesutul conjunctiv – structura de susținere a multor organe și sisteme din corp, în special ochii, fața, urechile și articulațiile. Deși manifestările pot varia mult de la o persoană la alta, afectarea oculară este una dintre cele mai frecvente și grave consecințe ale acestui sindrom, adesea punând în pericol vederea încă din copilărie.

Ce este sindromul Stickler?

Stickler este o tulburare ereditară cauzată de mutații genetice care afectează producția colagenului, o proteină esențială pentru formarea cartilajelor, a ochilor, a pielii și a altor structuri. Este o boală autozomală dominantă în cele mai multe cazuri, ceea ce înseamnă că este suficient ca o singură copie a genei afectate să fie prezentă pentru ca afecțiunea să se manifeste. Totuși, există și forme autozomale recesive, mult mai rare.

Se estimează că sindromul afectează 1 din 7.500 – 9.000 de nou-născuți, dar multe cazuri pot rămâne nediagnosticate din cauza variabilității simptomelor.

Problemele oculare în sindromul Stickler 

Una dintre cele mai alarmante caracteristici ale sindromului Stickler este impactul sever asupra ochilor. Majoritatea pacienților prezintă miopie severă (vedere slabă la distanță) încă de la o vârstă fragedă. Miopia este cauzată de o formă anormală a globului ocular, ceea ce face ca imaginea să nu se formeze corect pe retină. În cazul pacienților cu Stickler, această miopie este adesea prezentă din copilărie și necesită corecții optice rapide.

Însă problemele nu se opresc aici. Pe lângă miopie, pacienții sunt predispuși la:

• dezlipire de retină, o urgență oftalmologică majoră care poate duce la orbire dacă nu este tratată prompt.
• cataractă (opacifierea cristalinului), care poate apărea precoce, uneori chiar în adolescență.
• glaucom (creșterea presiunii intraoculare), care poate deteriora ireversibil nervul optic.
• anomalii ale vitrosului – gelul transparent care umple interiorul globului ocular. La pacienții cu Stickler, vitrosul are un aspect anormal, ceea ce contribuie la instabilitatea retinei.

Cum se manifestă aceste afecțiuni oculare?

Pentru un copil cu sindrom Stickler, primul semn vizibil este adesea miopia accentuată. Aceasta poate fi observată de părinți prin comportamente precum apropierea excesivă de ecrane, obiecte sau cărți. De asemenea, pot apărea:

• lumini intermitente sau
• pete plutitoare în câmpul vizual, semne tipice pentru dezlipirea de retină.

Dacă o astfel de afecțiune este neglijată, poate duce la pierdere permanentă a vederii. Din acest motiv, controlul oftalmologic regulat este esențial, mai ales la copiii diagnosticați cu Stickler sau la cei cu antecedente familiale.

De ce apar aceste probleme de vedere?

În sindromul Stickler, mutațiile genetice afectează colagenul de tip II, IX sau XI – proteine structurale esențiale pentru integritatea ochilor. Colagenul este crucial pentru menținerea formei și funcției vitrosului, susținerea retinei și structura țesuturilor conjunctive din jurul globului ocular. Când acest colagen nu se formează corect, țesuturile devin mai fragile: vitrosul poate exercita tracțiuni anormale, ceea ce face retina mai predispusă la dezlipire, iar cristalinul se poate opacifia precoce, ducând la cataractă.

Genele implicate sunt:

• COL2A1 – cea mai frecvent afectată, responsabilă pentru forma Tip I, caracterizată de miopie severă și risc crescut de dezlipire de retină.
• COL11A1 și COL11A2 – asociate cu forme ce includ pierderea severă a auzului și probleme oculare.
• COL9A1, COL9A2 și COL9A3 – implicate în formele rare, autozomal recesive (Tip IV–VI), care pot asocia afectări oculare, articulare și auditive semnificative.

Cum se diagnostichează 

Diagnosticul Stickler se face pe baza:

• Examinărilor oftalmologice detaliate (biomicroscopie, OCT, evaluare a vitrosului și retinei),
• Evaluării simptomelor faciale și articulare,
• Testelor genetice, care pot confirma mutațiile specifice.

Uneori, afecțiunea este identificată post-natal, în special în cazul nou-născuților cu sechele ale sindromului Pierre Robin, semne care pot ridica suspiciunea asupra unei boli genetice sistemice.

Există tratament?

Din păcate, nu există un tratament pentru sindromul Stickler, însă intervențiile timpurii pot preveni complicațiile grave:

• Corectarea miopiei cu ochelari sau lentile de contact.
• Monitorizarea regulată a retinei și intervenție chirurgicală rapidă în caz de dezlipire.
• Chirurgie pentru cataractă atunci când vederea este afectată.
• Tratamentul glaucomului prin picături sau intervenții chirurgicale.

În cazurile complexe, pot fi necesare intervenții multidisciplinare: ortodontice, ORL, ortopedice, dar oftalmologul rămâne unul dintre specialiștii cheie în viața pacientului cu Stickler.

Prognostic și stil de viață

Cu monitorizare atentă și intervenții la timp, majoritatea persoanelor cu sindrom Stickler pot duce o viață activă și independentă. Totuși, este important să evite sporturile de contact (fotbal, arte marțiale) din cauza riscului de traumatisme oculare care pot declanșa o dezlipire de retină.

Pentru familiile cu istoric de Stickler, consilierea genetică este esențială înainte de a avea copii. Testarea prenatală poate identifica riscul de transmitere a sindromului.

Concluzie

Sindromul Stickler este o boală genetică rară, dar cu implicații majore asupra sănătății oculare. Fiind una dintre cele mai frecvente cauze genetice ale dezlipirii de retină la copii, diagnosticul precoce și supravegherea atentă de către oftalmolog pot face diferența între pierderea vederii și o viață normală. Educația medicală, accesul la controale de specialitate și intervenția rapidă sunt elemente cheie în managementul acestei afecțiuni.

Surse:

Cleveland Clinic

Medlineplus