- Oftalmologie generală
-
de I Care
Boala Norrie este o afecțiune genetică rară, care afectează retina, în cele mai multe dintre cazuri ducând la orbire completă. În boala Norrie, o mutație genetică împiedică dezvoltarea normală a retinei, dar și a vaselor sanguine din jurul acesteia.
Acesta este și motivul pentru care pacienții pot suferi multiple afecțiuni oculare grave precum dezlipirea de retină, cataractă, leucocorie, atrofie a irisului, precum și alte probleme de dezvoltare la nivelul ochiului.
Totodată, la nivelul retinei pot apărea hemoragiile.
Din nefericire, bebelușii afectați de boala Norrie se nasc complet orbi sau orbesc la doar câteva săptămâni după naștere. Însă și vederea celor care nu se nasc orbi este, de asemenea, afectată. Aceștia disting, de regulă, doar slabe urme de lumină.
Simptome
Deși orbirea este unul dintre principalele simptome care apare atunci când pacientul suferă de boala Norrie, mutația genetică poate afecta multe alte aspecte care privesc dezvoltarea acestuia. Printre semne amintim:
- Pierderea auzului. Pierderea auzului poate apărea în copilărie și se poate agrava odată cu trecerea timpului. Este posibil ca pacienții în cazul cărora pierderea auzului a progresat să prezinte frecvent tinitus (țiuitul urechii).
- Întârzieri de dezvoltare. Copiii care prezintă întârzieri de dezvoltare nu este obligatoriu să sufere de retard mintal sau de autism. Cu toate acestea, micuții nu pot dobândi aceleași abilități de dezvoltare comparativ cu alți copii de aceeași vârstă. Întârzierile pot apărea atât în aria funcțiilor motorii, cât și a vorbirii, a limbajului sau a abilităților sociale.
- Retard mintal. În cazul copiilor cu retard mintal, inteligența și adaptabilitatea sunt mai scăzute decât media copiilor de aceeași vârstă. Un element important în cazul acestora este caracterul permanent al problemei, în ciuda oricăror intervenții medicale.
- Anomalii de comportament. Comportamentul copiilor cu boala Norrie poate fi, de multe ori, modificat. De exemplu, în cazul acestora poate apărea efectul pseudobulbar în care, deși pacientul experimentează emoțiile în mod normal, le exprimă într-un mod exagerat sau nepotrivit. Una din patru persoane care suferă de boala Norrie experimentează efectul pseudobulbar.
- Simptome din spectrul autist. La fel ca în cazul anomaliilor de comportament, una din patru persoane cu boala Norrie experimentează un anumit grad de simptome caracteristice spectrului austist. În acest caz copiii au probleme în comunicarea verbală, dar și în stabilirea relațiilor cu cei din jur. Aceștia au adesea un comportament neobișnuit, iar abilitățile de învățare și gândire pot varia de la a fi supradotați până la a avea deficiențe grave.
- Crize convulsive. Deși apar mai rar decât celelalte simptome, totuși una din zece persoane cu boala Norrie prezintă crize convulsive.
Cauze
Boala Norrie este cauzată de o mutație genetică rară, transmisă de la părinte la copil. În cazuri foarte rare, mutația poate apărea spontan, fără legătură cu moștenirea genetică.
Diagnosticare
Boala se diagnostichează pe baza simptomelor cu care pacientul se confruntă și care sugerează această afecțiune. În primul rând, orbirea la o vârstă mult prea fragedă.
După evaluarea pacientului și stabilirea tuturor simptomelor, diagnosticul poate fi confirmat prin teste genetice.
Din fericire, teste prenatale în cazul persoanelor cu risc sunt disponibile în cazul în care mutația care provoacă boala a fost deja identificată în familie.
Semne ale bolii Norrie pot fi evidențiate și în timpul ecografiilor fetale.
Tratament pentru boala Norrie
Tratamentul este specific pentru simptomele experimentate de fiecare pacient în parte. În cazul în care acestea apar la nivel ocular, pacientul poate avea nevoie de o intervenție chirurgicală pentru îndepărtarea cataractei sau pentru tratarea dezlipirii de retină. Din păcate, operația nu poate trata cauza principală a problemei, și anume dezvoltarea slabă a retinei.
Uneori, vitrectomia sau fotocoagularea cu laser sunt folosite în încercarea de a salva vederea sau măcar de opri evoluția problemei.
Din păcate, nu există tratamente pe bază de medicamente sau picături care să aibă efect la nivel ocular în cazul bolii Norrie.
Important de subliniat este faptul că pacientul va trebui evaluat periodic de către medicul oftalmolog care va urmări evoluția bolii și care va încerca să intervină imediat ce lucrurile se agravează, astfel încât pacientul să nu ajungă la orbire completă.
Referințe:
American Academy of Ophthalmology
