Boala Stargardt – simptome, diagnosticare și tratament

Boala Stargardt, cunoscută și sub numele de distrofie maculară juvenilă sau degenerescență maculară juvenilă, este o afecțiune oculară rară, moștenită genetic, care afectează macula, partea centrală a retinei responsabilă pentru vederea clară. Este cea mai frecventă formă de degenerescență maculară juvenilă și, de obicei, apare în copilărie sau adolescență, deși în unele cazuri poate apărea mai târziu. 

Din nefericire, această afecțiune duce la pierderea progresivă a vederii centrale, ceea ce afectează activitățile de zi cu zi precum cititul, condusul sau recunoașterea fețelor.

Cauzele bolii Stargardt

Boala Stargardt este cauzată în principal de mutații în gena ABCA4, care este responsabilă de producerea unei proteine ce ajută la eliminarea reziduurilor din celulele fotoreceptoare din retină. Fotoreceptorii sunt celulele care detectează lumina și transmit semnalele vizuale către creier. Când apare o problemă la nivelul genei ABCA4, produse reziduale se acumulează în celulele retinei, în special în maculă, ducând la deteriorarea acestor celule în timp.

De obicei, această afecțiune se moștenește într-un mod autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că o persoană trebuie să moștenească două copii ale genei defecte, una de la fiecare părinte, pentru a dezvolta boala. Cei care au o singură copie defectă nu prezintă simptome, dar pot transmite mutația copiilor lor.

Simptome

Simptomele bolii Stargardt debutează ușor, cum ar fi dificultatea de a citi sau de a recunoaște fețele, dar pe măsură ce boala progresează, vederea centrală se deteriorează mai sever. Printre simptomele comune se numără:

• Vedere centrală neclară sau distorsionată. În acest caz, persoanele pot observa că liniile drepte devin ondulate sau au dificultăți în a vedea detalii fine.
• Dificultate de adaptare la lumina scăzută. Pacienții pot întâmpina probleme cu vederea pe timp de noapte și o sensibilitate crescută la lumina puternică.
• Pierderea vederii în culori. Pe măsură ce boala avansează, percepția culorilor se poate diminua, ceea ce face dificilă deosebirea nuanțelor.
• Pete întunecate în vederea centrală. În stadiile avansate, pacienții pot observa o pată întunecată sau gri (numită scotom) în centrul câmpului vizual, care îngreunează activitățile zilnice.
• Recuperare lentă după expunerea la lumină puternică. Persoanele cu Stargardt pot avea nevoie de mai mult timp pentru a-și ajusta vederea după expunerea la lumină intensă.

Progresia bolii Stargardt variază de la o persoană la alta. Unii pacienți își pot pierde vederea centrală într-un ritm lent, în timp ce alții pot experimenta o deteriorare mai rapidă. Cu toate acestea, vederea periferică este, în general, păstrată, astfel încât chiar și în stadiile avansate ale bolii, pacienții mai au un grad de vedere laterală.

Diagnosticare

Diagnosticul bolii Stargardt implică o evaluare clinică atentă, istoricul familial și teste oftalmologice specializate. Cele mai frecvente metode de diagnostic includ:

• Examen oftalmologic cu pupila dilatată în care medicul examinează retina și macula pentru a identifica semnele de degenerare sau depozitele de reziduuri, care apar sub formă de pete gălbui pe retină.
• Tomografia în coerență optică (OCT), care oferă imagini detaliate ale retinei, permițând medicilor să evalueze grosimea și integritatea maculei.
• Angiografia cu fluoresceină, în cadrul căreia un colorant fluorescent este injectat în venă și o cameră specială urmărește fluxul colorantului prin vasele de sânge ale retinei. Acest test ajută la identificarea zonelor de deteriorare retiniană.
• Electroretinografia, care măsoară răspunsul electric al retinei la stimulii luminoși și poate detecta disfuncțiile celulelor fotoreceptoare.
• Testarea genetică, deoarece poate confirma diagnosticul.

Tratament

În prezent, nu există un tratament pentru boala Stargardt, iar intervențiile disponibile se concentrează pe gestionarea simptomelor și încetinirea progresiei bolii. Totuși, există câteva strategii și terapii care pot îmbunătăți calitatea vieții pacienților:

• Lupele de mărire sau dispozitivele de citit specializate pot ajuta pacienții să profite la maxim de vederea care le-a rămas și să-și mențină independența în activitățile zilnice.
• Deoarece pacienții cu Stargardt sunt adesea sensibili la lumina puternică, purtarea ochelarilor de soare cu protecție UV și utilizarea filtrelor de lumină poate reduce disconfortul și proteja ochii.
• Unele cercetări sugerează că anumite vitamine și antioxidanți, cum ar fi luteina și zeaxantina, pot proteja celulele retiniene de stresul oxidativ. Totuși, pacienții cu Stargardt ar trebui să evite suplimentele de vitamina A, deoarece aceasta poate agrava acumularea de reziduuri la nivelul retinei.
• Cercetătorii explorează în acest moment terapii genetice pentru a înlocui sau repara gena ABCA4 defectă, ceea ce ar putea opri sau încetini progresia bolii prin restabilirea funcției celulelor retiniene.
• O altă arie de cercetare este utilizarea celulelor stem pentru a înlocui celulele retiniene deteriorate din maculă. Deși studiile clinice timpurii sunt promițătoare, este nevoie de mai multe cercetări pentru a evalua siguranța și eficacitatea acestei abordări pe termen lung.
• Oamenii de știință investighează, de asemenea, medicamente care ar putea ajuta la eliminarea produselor reziduale toxice acumulate în retină sau la protejarea fotoreceptorilor de deteriorarea ulterioară.

Notă

Boala Stargardt este o afecțiune oculară rară și gravă care afectează vederea centrală, în special la pacienții tineri. Deși în prezent nu există un tratament, cercetările în domeniul terapiei genetice, al tratamentelor cu celule stem și al altor abordări inovatoare oferă speranțe pentru viitor.