Boala Wilson. Cum poate afecta vederea

Boala Wilson este o afecțiune genetică rară în care organismul nu poate elimina în mod normal excesul de cupru. Acesta se acumulează treptat în diferite țesuturi, în special în ficat și sistemul nervos, dar poate ajunge și la nivelul ochilor. Din acest motiv, examinarea oftalmologică poate avea un rol important atât în identificarea unor semne sugestive pentru boală, cât și în monitorizarea pacienților deja diagnosticați.

Afectarea oculară în boala Wilson este mai complexă decât simpla apariție a celebrului inel Kayser-Fleischer. Acumularea excesivă de cupru poate afecta corneea și cristalinul, iar cercetările din ultimii ani au identificat modificări la nivelul retinei, nervului optic și al mecanismelor care controlează mișcările ochilor.

Ce este boala Wilson

Boala Wilson este o boală genetică determinată de modificări ale genei ATP7B. Această genă are un rol important în metabolismul și eliminarea cuprului din organism.

Atunci când mecanismul nu funcționează corespunzător, cuprul se acumulează progresiv și poate produce leziuni în mai multe organe. Manifestările bolii pot fi hepatice, neurologice, psihiatrice și oftalmologice, iar vârsta la care apar primele simptome poate varia considerabil.

Din punct de vedere oftalmologic, ochiul oferă medicului posibilitatea de a observa unele dintre consecințele acumulării de cupru. Unele sunt vizibile la examinarea segmentului anterior, în timp ce altele pot fi evidențiate prin investigații mai moderne.

Cum ajunge cuprul să afecteze ochii

Cuprul se poate acumula în diferite structuri ale ochiului. Cele mai cunoscute modificări apar la nivelul corneei și cristalinului, însă literatura medicală descrie și afectarea retinei și a sistemului vizual.

La nivelul corneei, depunerea cuprului se produce în special în membrana Descemet. În cristalin, acumularea poate determina o modificare caracteristică denumită cataractă „floarea-soarelui”.

Aceste modificări nu apar obligatoriu la toți pacienții și nu au aceeași intensitate. De aceea, un examen oftalmologic complet este mai util decât căutarea unui singur semn.

Inelul Kayser-Fleischer, unul dintre cele mai cunoscute semne

Una dintre cele mai cunoscute manifestări oculare ale bolii Wilson este inelul Kayser-Fleischer, produs de depunerea cuprului la nivelul corneei.

Acesta poate fi observat la examinarea cu lampa cu fantă și apare ca o pigmentare brun-aurie sau verzuie la periferia corneei. În anumite situații, modificarea poate fi observată și cu ochiul liber, însă examinarea oftalmologică permite o evaluare mult mai precisă.

Un aspect important este că inelul Kayser-Fleischer nu afectează, în sine, vederea. Mai mult, acesta se poate reduce sau chiar poate dispărea atunci când tratamentul pentru eliminarea excesului de cupru este eficient.

Prezența sau absența sa trebuie însă interpretată în contextul întregului tablou clinic. Nu toți pacienții cu boala Wilson prezintă aceeași manifestare oculară.

Cataracta „floarea-soarelui” și cristalinul

O altă modificare asociată bolii Wilson este cataracta „floarea-soarelui”. Este o manifestare mai rară decât inelul Kayser-Fleischer și apare ca urmare a depunerii de cupru la nivelul cristalinului.

Denumirea vine de la aspectul caracteristic al opacifierii, cu o zonă centrală și modificări dispuse radial, asemănătoare petalelor unei flori. Aceasta poate fi identificată la examinarea oftalmologică, în special cu ajutorul lămpii cu fantă.

Și în cazul acestei manifestări, tratamentul bolii Wilson poate duce la regresia depozitelor.

Boala Wilson poate afecta și retina

Cercetările mai recente au extins perspectiva asupra afectării oculare în boala Wilson. Nu este vorba doar despre depozitele de cupru vizibile în segmentul anterior al ochiului.

Studiile au descris modificări la nivelul retinei și al nervului optic, inclusiv subțierea unor straturi retiniene observată cu ajutorul tomografiei în coerență optică (OCT). Aceste modificări par să fie mai importante în special la pacienții care prezintă și manifestări neurologice.

De asemenea, investigațiile electrofiziologice au evidențiat, în unele cazuri, modificări ale transmiterii semnalului vizual și ale funcției retiniene. Aceste rezultate susțin ideea că afectarea oculară din boala Wilson poate implica nu doar acumularea locală de cupru, ci și componente ale sistemului nervos vizual.

Aceste modificări nu înseamnă însă că orice pacient cu boala Wilson va avea probleme de vedere. Dimpotrivă, acuitatea vizuală poate rămâne bine păstrată chiar și atunci când sunt prezente anumite modificări oculare.

Mișcările ochilor pot oferi informații despre afectarea neurologică

Boala Wilson poate afecta și controlul neurologic al mișcărilor oculare. În special la pacienții cu manifestări neurologice, au fost descrise modificări ale mișcărilor rapide ale ochilor, ale urmăririi vizuale și ale coordonării mișcărilor oculare.

Unele dintre aceste modificări pot fi detectate prin metode specializate de evaluare a motilității oculare. Interesant este că anumite anomalii ale mișcărilor ochilor au fost observate chiar și la pacienți la care investigațiile imagistice cerebrale nu evidențiau modificări.

Din acest motiv, examinarea oftalmologică poate furniza uneori informații care completează evaluarea neurologică.

Ce investigații poate face oftalmologul

Evaluarea pacientului cu boala Wilson nu se limitează la observarea aspectului ochilor. Lampa cu fantă rămâne una dintre investigațiile de bază pentru examinarea corneei și cristalinului și pentru identificarea depunerilor caracteristice.

În funcție de situație, medicul poate recomanda și investigații moderne, precum:

• OCT de segment anterior, pentru evaluarea structurilor corneene;
• OCT de retină, pentru analiza straturilor retiniene și a nervului optic;
• OCT-angiografie, care poate oferi informații despre microvascularizația retiniană;
• examinări ale motilității oculare;
• investigații electrofiziologice, în cazurile selectate.

Noile metode imagistice sunt de interes deoarece pot detecta și cuantifica unele modificări care nu sunt evidente la examinarea obișnuită.

Poate oftalmologul să descopere boala Wilson?

Un oftalmolog nu stabilește singur diagnosticul de boală Wilson doar pe baza unei modificări observate la nivelul ochiului. Însă consultul oftalmologic poate ridica suspiciunea unei boli sistemice și poate reprezenta un punct de plecare pentru investigații suplimentare.

Atunci când medicul observă semne compatibile cu acumularea de cupru, pacientul poate fi îndrumat către evaluare multidisciplinară. Diagnosticul bolii Wilson se bazează pe corelarea manifestărilor clinice cu analizele specifice ale metabolismului cuprului și, atunci când este necesar, cu testarea genetică.

Acest lucru este important mai ales pentru că boala Wilson poate avea manifestări foarte diferite. Un pacient poate ajunge la medic din cauza unor probleme hepatice, neurologice sau psihiatrice, în timp ce altul poate avea semne care sunt observate în timpul unui consult oftalmologic.

De ce este importantă monitorizarea oftalmologică

Pentru persoanele diagnosticate cu boala Wilson, consultul oftalmologic poate face parte din monitorizarea pe termen lung. Unele modificări oculare se pot modifica odată cu tratamentul care reduce încărcarea cuprului din organism.

În special, evoluția depozitelor corneene și a cataractei „floarea-soarelui” poate oferi informații despre răspunsul la tratament. În același timp, investigațiile moderne precum OCT pot deschide noi posibilități pentru urmărirea modificărilor retiniene și ale nervului optic.

Boala Wilson este, prin urmare, un exemplu de afecțiune sistemică în care ochii pot oferi medicului informații importante despre ceea ce se întâmplă în organism. Afectarea oculară nu se reduce la un singur semn, iar evaluarea completă poate include corneea, cristalinul, retina, nervul optic și motilitatea oculară.

Pentru pacient, este important ca orice modificare oculară neobișnuită să fie evaluată de un specialist, mai ales atunci când există deja un diagnostic de boală Wilson sau alte semne care pot ridica suspiciunea acestei afecțiuni. Un consult oftalmologic nu înlocuiește investigațiile necesare pentru diagnosticul bolii, dar poate avea un rol valoros în identificare, evaluare și monitorizare.

Sursă

AAO

Național Library of Medicine