Inelele Kayser-Fleischer. Ce sunt și ce boală pot indica

Inelele Kayser-Fleischer sunt modificări vizibile la nivelul ochilor, care apar sub forma unor cercuri de culoare verde-aurie, aurie, maro sau maro-verzuie în jurul corneei. Deși pot fi observate uneori cu ochiul liber, aceste inele sunt identificate cel mai bine în timpul unui examen oftalmologic cu lampa cu fantă.

Cel mai frecvent, inelele Kayser-Fleischer sunt asociate cu boala Wilson, o afecțiune genetică rară în care organismul nu poate elimina în mod normal excesul de cupru. Metalul se acumulează treptat în ficat, creier, ochi și alte organe și poate produce afectări importante dacă boala nu este diagnosticată și tratată.

Ce sunt inelele Kayser-Fleischer

Inelele Kayser-Fleischer sunt rezultatul depunerii cuprului în cornee, mai exact în membrana Descemet, o structură aflată în partea profundă a corneei.

Ele apar la periferia corneei, în apropierea zonei în care corneea se întâlnește cu sclera. Pe măsură ce depozitele de cupru se acumulează, modificarea poate căpăta forma unui inel care înconjoară irisul.

Culoarea poate varia de la verde-gălbui, verde-auriu, auriu, maro, până la maro-verzui. La început, modificarea poate fi mai greu de observat, iar ulterior poate deveni mai evidentă.

De cele mai multe ori, aceste inele nu afectează vederea. Importanța lor este însă legată de ceea ce pot semnala: acumularea anormală de cupru în organism.

De ce apar inelele Kayser-Fleischer

Cea mai importantă afecțiune asociată cu aceste inele este boala Wilson.

Boala Wilson este o tulburare genetică a metabolismului cuprului. În mod normal, ficatul ajută organismul să elimine excesul de cupru prin bilă. În boala Wilson, această eliminare este afectată, iar cuprul începe să se acumuleze în organism.

Cuprul se poate depozita mai întâi în ficat, iar ulterior poate ajunge în sânge și se poate acumula în alte țesuturi. Printre organele afectate se numără creierul și ochii.

Atunci când cuprul se depune în cornee, apar inelele Kayser-Fleischer.

Boala Wilson este ereditară și se transmite autosomal recesiv. Afecțiunea apare la aproximativ o persoană din 30.000 și poate afecta atât femeile, cât și bărbații. Simptomele apar cel mai frecvent între 5 și 35 de ani, însă debutul poate varia considerabil.

Cum arată inelele Kayser-Fleischer

Inelele apar în zona periferică a corneei și au, de obicei, o nuanță care variază de la auriu sau verde-auriu până la maro-verzui.

În fazele inițiale, modificarea poate fi mai greu de observat. Partea superioară a corneei este de obicei afectată prima, iar depozitele se extind ulterior în jurul corneei.

Un aspect important este că inelele nu reprezintă o modificare a irisului propriu-zis, chiar dacă așa poate părea atunci când sunt privite de la distanță. Depozitele de cupru se află în cornee, în membrana Descemet.

În anumite cazuri, inelele pot fi suficient de evidente pentru a fi observate fără aparatură specială. Pentru diagnosticarea lor, mai ales în stadiile timpurii, este însă necesară examinarea cu lampa cu fantă.

Inelele Kayser-Fleischer sunt un simptom al bolii Wilson?

Da, dar relația nu trebuie interpretată în sens invers. Prezența inelelor Kayser-Fleischer este un semn important pentru boala Wilson, însă nu toate persoanele cu boala Wilson au neapărat aceste inele.

Mai mult de 9 din 10 persoane cu boala Wilson care prezintă simptome neurologice au inele Kayser-Fleischer. În cazul persoanelor care au doar manifestări hepatice, acestea sunt întâlnite la aproximativ 5-6 din 10 pacienți.

De aceea, lipsa inelelor nu exclude boala Wilson.

În același timp, inelele Kayser-Fleischer nu sunt absolut specifice acestei boli. Ele pot apărea, mai rar, și în alte afecțiuni asociate cu acumularea de cupru sau cu colestaza, inclusiv unele boli hepatice.

Ce alte simptome pot apărea în boala Wilson

Boala Wilson poate afecta mai multe organe, iar simptomele diferă în funcție de zona predominant afectată.

Când este implicat ficatul, pot apărea manifestări precum hepatită, creșterea transaminazelor, ciroză sau insuficiență hepatică. În unele situații, boala poate provoca insuficiență hepatică acută.

Când acumularea de cupru afectează sistemul nervos, pot apărea:

• tremor;
• dificultăți de coordonare;
• probleme de vorbire;
• dificultăți la înghițire;
• mișcări involuntare;
• rigiditate;
• tulburări de mers;
• modificări neuropsihiatrice.

Boala poate produce și anemie hemolitică, probleme osoase și articulare și alte manifestări sistemice.

În unele cazuri, un inel Kayser-Fleischer descoperit întâmplător în timpul unui consult oftalmologic poate fi unul dintre primele indicii care duc la investigarea bolii Wilson.

Cum sunt diagnosticate inelele Kayser-Fleischer

Examinarea cu lampa cu fantă este metoda utilizată pentru identificarea inelelor Kayser-Fleischer.

Este un examen oftalmologic care permite medicului să observe în detaliu structurile anterioare ale ochiului. Medicul poate folosi această examinare pentru a căuta depunerile caracteristice de cupru din cornee.

Dacă există suspiciunea de boală Wilson, examinarea ochilor este doar o parte a investigației. Diagnosticul presupune corelarea semnelor clinice cu analize de sânge și urină.

Printre investigațiile utilizate se numără:

• determinarea ceruloplasminei din sânge;
• măsurarea cuprului seric, în anumite situații;
• măsurarea cantității de cupru eliminată prin urină în 24 de ore;
• teste hepatice;
• uneori biopsie hepatică;
• în anumite cazuri, testare genetică.

Diagnosticul bolii Wilson se bazează pe istoricul medical și familial, examinarea fizică, examenul oftalmologic și testele de sânge și urină, iar în anumite situații pot fi necesare investigații suplimentare.

Inelele Kayser-Fleischer afectează vederea?

În general, nu. Inelele Kayser-Fleischer sunt de obicei asimptomatice din punct de vedere vizual. Problema principală nu este efectul inelului asupra vederii, ci faptul că acesta poate indica o acumulare anormală de cupru în organism.

Prin urmare, o persoană poate avea inele Kayser-Fleischer fără să observe nicio modificare a vederii. Acest lucru explică și de ce uneori sunt descoperite întâmplător la un consult oftalmologic.

Inelele Kayser-Fleischer dispar după tratament?

În cazul bolii Wilson, tratamentul are ca obiectiv reducerea cantității de cupru din organism și prevenirea acumulării ulterioare.

Tratamentul poate include medicamente chelatoare, precum penicilamina sau trientina, precum și zinc, care reduce absorbția intestinală a cuprului. Persoanele diagnosticate cu boala Wilson au nevoie de tratament și monitorizare pe termen lung.

Inelele Kayser-Fleischer se pot reduce sau chiar pot dispărea în urma tratamentului, iar reapariția lor poate fi un indicator al progresiei bolii sau al problemelor legate de controlul nivelului de cupru.

Important este însă că dispariția inelelor nu înseamnă că boala Wilson a fost vindecată. Tratamentul trebuie continuat conform recomandărilor medicale pentru a preveni acumularea din nou a cuprului.

Când este recomandat un consult medical

Un consult medical este important dacă apar modificări neobișnuite în jurul corneei, în special dacă acestea sunt însoțite de probleme hepatice, simptome neurologice sau dacă există rude diagnosticate cu boala Wilson.

De asemenea, persoanele care au un părinte, frate sau altă rudă apropiată cu boala Wilson pot avea nevoie de evaluare și testare chiar dacă nu prezintă simptome. Depistarea timpurie este importantă deoarece tratamentul poate preveni sau limita afectarea organelor.

Inelele Kayser-Fleischer nu sunt, în sine, o boală a ochiului. Ele sunt un semn oftalmologic produs de depunerea cuprului în cornee și reprezintă unul dintre cele mai cunoscute indicii ale bolii Wilson. Tocmai de aceea, descoperirea lor trebuie urmată de o evaluare medicală completă pentru identificarea cauzei și pentru verificarea eventualei acumulări de cupru în organism.

Sursă

NIH

Merck Manual

Național Library of Medicine