Albinismul ocular – cauze, simptome și tratament

Albinismul ocular este o afecțiune genetică ce se caracterizează printr-o reducere semnificativă a pigmentării irisului și retinei. Spre deosebire de albinismul oculocutanat, care afectează pielea, părul și ochii, albinismul ocular vizează funcționarea vizuală. 

Cauzele albinismului ocular

Albinismul ocular este în principal moștenit într-un mod recesiv legat de cromozomul X, ceea ce înseamnă că gena responsabilă pentru această afecțiune se află pe cromozomul X. Această formă de moștenire explică de ce bărbații sunt mai frecvent afectați, deoarece au un singur cromozom X. Femeile, având doi cromozomi X, sunt de obicei purtătoare și rareori prezintă simptome datorită prezenței unui al doilea cromozom X, de obicei neafectat, care compensează pentru acel defect.

Gena cel mai frecvent asociată cu albinismul ocular este gena GPR143. Mutațiile acestei gene perturbă funcționarea normală a melanozomilor, structurilor celulare care produc și stochează melanina. Melanina este esențială pentru dezvoltarea retinei și funcționarea corectă a nervilor optici. Fără suficientă melanină, ochii nu se pot dezvolta normal, ducând la deficiențele vizuale observate la persoanele cu albinism ocular.

Simptomele albinismului ocular

Simptomele albinismului ocular variază în severitate, dar în general includ:

• Nistagmus: Acesta este o oscilație involuntară, ritmică a ochilor, care duce adesea la scăderea acuității vizuale. Nistagmusul este un semn distinctiv al albinismului ocular și apare de obicei în primele luni de viață.
• Scăderea acuității vizuale: Persoanele cu albinism ocular au adesea o claritate vizuală redusă. Acest lucru se datorează subdezvoltării foveei, partea centrală a retinei responsabilă pentru vederea clară.
• Fotofobie: Sensibilitatea la lumină este o problemă frecventă în albinismul ocular. Lipsa pigmentării în iris și retină duce la pătrunderea unei cantități mai mari de lumină, provocând disconfort și orbire.
• Strabism: Nealinierea ochilor, cunoscută sub numele de ochi încrucișați, poate apărea la persoanele cu albinism ocular. Această nealiniere poate duce la dificultăți în percepția adâncimii și probleme în vederea binoculară.
• Iris translucid: Irisul, care în mod normal este colorat datorită melaninei, poate părea mai deschis sau chiar translucid, permițând dispersia luminii în interiorul ochiului.
• Dezvoltarea anormală a nervului optic: Nervii optici pot fi mai puțin dezvoltați, ducând la probleme în transmiterea informațiilor vizuale de la ochi la creier.

Diagnosticul albinismului ocular

Diagnosticul albinismului ocular implică o combinație de evaluări clinice și teste genetice. Pașii principali includ:

• Examinare oftalmologică completă: Un oftalmolog va căuta semne precum nistagmus, strabism și pigmentare redusă în retină și iris.
• Test de acuitate vizuală: Acesta evaluează claritatea vederii și poate ajuta la determinarea gradului de afectare vizuală.
• Electroretinograma: Acest test măsoară răspunsul electric al celulelor sensibile la lumină ale ochiului (bastoane și conuri) și poate ajuta la evaluarea funcției retinei.
• Tomografie în coerentă optică: Tomografia în coerență optică oferă imagini detaliate ale retinei, ajutând la identificarea anomaliilor în structura și dezvoltarea retiniană.
• Testare genetică: Identificarea mutațiilor în gena GPR143 poate confirma diagnosticul și poate ajuta la diferențierea albinismului ocular de alte tipuri de albinism și afecțiuni.

Tratament pentru albinismul ocular

Deși nu există un tratament pentru albinismul ocular, diverse strategii pot ajuta la gestionarea simptomelor și la îmbunătățirea calității vieții:

• Ochelari de vedere sau lentile: Ochelarii de vedere sau lentilele de contact pot corecta erorile de refracție și pot îmbunătăți acuitatea vizuală. Ajutoarele pentru vedere redusă, cum ar fi lentilele de mărire și instrumentele de lectură specializate, pot fi de asemenea benefice.
• Protecție solară: Pentru a gestiona fotofobia, persoanele cu albinism ocular ar trebui să poarte ochelari de soare cu protecție UV și pălării cu boruri largi când sunt în aer liber, pentru a reduce disconfortul.
• Gestionarea nistagmusului: Deși nistagmusul nu poate fi vindecat, anumite medicamente sau intervenții chirurgicale pot ajuta la minimizarea impactului său. În unele cazuri, ochelarii de contact cu prismă sau lentilele de contact pot îmbunătăți alinierea ochilor.
• Suport educațional: Copiii cu albinism ocular pot necesita acomodări educaționale speciale, cum ar fi cărți cu litere mari sau materiale audio care să optimizeze accesul lor vizual la materialele din clasă.
• Examinări oftalmologice regulate: Monitorizarea continuă de către un specialist în îngrijirea ochilor este esențială pentru a aborda nevoile vizuale în schimbare și pentru a detecta și trata prompt orice condiții asociate.
• Consiliere genetică: Familiile afectate de albinism ocular pot beneficia de consiliere genetică pentru a înțelege modelele de moștenire, riscurile pentru viitorii copii și implicațiile pentru ceilalți membri ai familiei.