Retinopatia pigmentară: cauze, simptome, tratament

Retinopatia pigmentară, cunoscută și sub numele de retinită pigmentară, este diagnosticată, adesea, în copilărie sau adolescență. Afecțiunea reprezintă, de fapt, un grup de boli ale retinei care duc, în timp, la pierderea vederii nocturne și periferice. 

Denumită popular şi „orbul găinilor”, retinopatia pigmentară provoacă distrugerea celulelor fotoreceptoare, deși neuronii din jurul acestora rămân neafectaţi.

Vestea bună este că vorbim o boală relativ rară, doar unul din 4,000 de pacienți fiind diagnosticat cu retinopatie pigmentară. 

Cauze

Retinopatia pigmentară este o boală genetică, ce poate fi cauzată de o modificare la oricare din cele 100 de gene care o pot provoca. 

Aceste gene sunt responsabile pentru fabricarea proteinelor necesare în celulele retinei, numite fotoreceptori. În cazul în care una dintre gene este modificată sau prezintă o mutație severă, aceasta nu poate produce proteina necesară, limitând funcția celulei, scrie Institutul Național al Ochiului (SUA).

Simptome

Simptomele diferă de la pacient la pacient, în funcție de celulele care sunt afectate. 

În stadiile incipiente, sunt afectate celulele bastonaș, cele care sunt implicate în procesul de adaptare al vederii la întuneric sau luminozitate slabă. Motiv pentru care vederea nocturnă este prima afectată. La fel și vederea periferică. 

Când boala progresează și sunt afectate și celulele conuri, acuitatea vizuală, vederea centrală, dar și percepția culorilor sunt puternic diminuate. 

Mulți pacienți susțin că se confruntă și cu o anumită sensibilitate la lumină (fotofobie). 

Diagnosticare

Teste genetice 

Având în vedere că este o boală care se moștenește, în primul rând medicul va cere o analiză genetică. Astfel, vi se va recolta o probă de sânge sau țesut din care poate reieși dacă aveți anumite gene asociate cu afecțiunea. De asemenea, testul poate demonstra severitatea bolii. 

Electroretinograma

Reprezintă un examen electrofiziologic, care permite diagnosticarea unor anomalii ale retinei. Este realizat cu ajutorul unui electroretinograf în timpul unei electroretinografii.

Testarea câmpului vizual

Ținând cont de faptul că retinopatia pigmentară afectează vederea periferică, testarea câmpului vizual poate reprezenta un indiciu că suferiți de această boală. În cadrul testării, se va trasa o hartă pe baza căreia se poate evalua vederea centrală și periferică pentru fiecare ochi în parte.

Tomografia în coerență optică

Cunoscută și ca OCT, tomografia în coerență optică este o investigația imagistică modernă, care analizează retina în profunzime. Acest test poate stabili, de asemenea, cât de afectată este retina din cauza bolii. 

Evoluție

Primele simptome ale retinopatiei pigmentare apar în copilărie. De cele mai multe ori, cei mici au dificultăți în a se descurca în întuneric. Pe măsură ce evoluează boala, iar câmpul vizual este afectat, aceștia se pot împiedica ușor și pot avea un comportament stângaci, în ciuda faptului că, de cele mai multe ori, nu știu cum să descrie părinților simptomele. 

Din cauza faptului că există o mulțime de gene care pot cauza boala, aceasta evoluează foarte diferit de la pacient la pacient. Astfel, mulți dintre aceștia ajung la medicul oftalmolog după 40-50 de ani, alții însă se confruntă cu pierderea parțială a vederii la o vârstă timpurie. 

Din păcate, majoritatea pacienților ajung, în cele din urmă, să își piardă cea mai mare parte a vederii.  

Tratament

Având în vedere că sunt peste 100 de gene care o pot cauza, retinopatia pigmentară nu are un tratament anume. Există însă anumite ”trucuri” prin care viața persoanelor afectate este ușurată. 

De exemplu, există lentile speciale pentru copiii cu retinopatie pigmentară care măresc vederea centrală și extind câmpul vizual, astfel încât aceștia să poată vedea mai bine. 

Deși nu vindecă boala, studiile au demonstrat că vitamina A pare că încetinește progresia retinitei pigmentare la unii bolnavi. Mai mult decât atât, purtarea ochelarilor de soare cu lentile care protejează împotriva razelor ultraviolete ajută  la păstrarea vederii. 

Dacă vă confruntați cu unul dintre simptomele acestei afecțiuni vă recomandăm să veniți la o consultație pentru a stabili cea mai bună metodă prin care viața dumneavoastră, ori a copilului dumneavoastră, să poată fi îmbunătățită.